Все дети, у которых выявлены наследственные заболевания, получают лечение.
С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова совместно с Республиканским перинатальным центром имени К.А. Гуткина и медицинскими организациями республики в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 3827 образцов крови новорождённых детей.
Образцы крови 106 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику в Санкт-Петербургский диагностический (медико-генетический) центр, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 95 – на наследственные болезни обмена.
У 8 новорожденных специалисты выявили наследственные заболевания: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, первичный иммунодефицит – синдром Ди Джорджи. Все дети находятся под наблюдением врачей и получают лечение.
– Многие люди относятся к расширенному неонатальному скринингу как к рядовому событию. Напомню, что это масштабный проект, составной частью которого является предиктивная (предсказательная) медицина. Заболевания ещё нет, но мы знаем, что оно возникнет у человека в процессе жизни. Например, болезни обмена, приводящие к тяжёлым последствиям, – отметил министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.В качестве примера он привел лейциноз, болезнь с запахом кленового сиропа. Это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислот лейцина, изолейцина и валина, встречается у одного ребёнка на 120-300 тысяч новорождённых. После рождения питание такого ребёнка будет состоять из специальных смесей, и он будет жить полноценной жизнью, ничем не отличаясь от других детей.
Источник: https://gov.karelia.ru
