В тюменском Перинатальном центре начали обследовать новорожденных на 38 болезней. В обновленный перечень добавлены исследования на два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Первое из них — это тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа), а также окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов. Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать поражение надпочечников, а также нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
Эти заболевания недостаточно диагностируются из-за их ранних неспецифичных симптомов, что затрудняет своевременную диагностику, сообщает пресс-служба Перинатального центра. Расширение скрининга позволяет выявлять больше категорий пациентов, что помогает сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей.
"Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований", - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Анна Никифоренко.
По данным медико-генетической консультации Перинатального центра охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4%, в 2025 году — 99,6%.
Источник: https://t-l.ru
