В тюменском Перинатальном центре рассказали о внедрении расширенного скрининга новорожденных. С 1 января 2026 года в России скрининг новорожденных на врожденные и наследственные заболевания проводится в отношении 38 заболеваний.
В обновленный перечень неонатального скрининга добавлены исследования на два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Эти заболевания недостаточно диагностируются из-за их ранних неспецифичных симптомов, что затрудняет своевременную диагностику.
Первое из них — это тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа), а также окулогирными кризами — эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать поражение надпочечников, а также нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
Источник: https://vsluh.ru
