В областном перинатальном центре расширили неонатальный скрининг
В перечень исследований для новорожденных амурчан включили две новые патологии - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Это редкие генетические заболевания, первое приводит к задержке психомоторного...
В областном перинатальном центре расширили неонатальный скрининг
В перечень исследований для новорожденных амурчан включили две новые патологии - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Это редкие генетические заболевания, первое приводит к задержке психомоторного развития и вегетативными нарушениями, второе поражает нервную систему и надпочечники.
Теперь расширенный скрининг позволяет диагностировать 38 врожденных и наследственных заболеваний. В прошлом году в рамках неонатального скрининга своевременно выявлено 8 таких случаев.
Обследование проводится в первые сутки жизни ребенка. Для него достаточно пары капель крови из пяточки.
#АОТВ
Фото: АОКБ
Источник: https://t.me/amurobl_tv
