Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления. Оно вызвано снижением активности или отсутствием фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в клетках различных органов.
Болезнь Фабри может проявляться по-разному, и её симптомы могут быть разнообразными. Например, она может проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжёлые симптомы — такие как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт.
Ранняя постановка диагноза и своевременное начало терапии являются критическими для остановки развития болезни и предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы. Важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передаётся по наследству, но не всегда по прямой линии.
Болезнь Фабри — это сложное полисистемное заболевание, при котором поражаются почки, сердце, кожные покровы, снижается слух. Невролог, работающий с такой группой пациентов, должен постоянно повышать свой уровень знаний, много читать и работать со смежными специалистами — кардиологами, неврологами, нефрологами, обсуждая с ними возможные варианты терапии.
