В апреле в РКБ имени Г.Г. Куватова путем кесарева сечения на сроке 32,5 недели появился на свет малыш. Новорожденный весом 1710 граммов и ростом 42 см получил по шкале Апгар 5/6/7 баллов. Как сообщил главврач больницы Мурад Авзалов, беременность протекала с осложнениями: многоводием, нарушением функции плаценты и дистрессом плода — состояние, при котором малыш испытывает недостаток кислорода и другие стрессовые факторы.
У младенца обнаружили комплекс симптомов: выраженную мышечную гипотонию, замедленное формирование рефлексов, макрокранию (увеличенный объем головы), долихоцефалию (удлиненную форму черепа), миндалевидный разрез глаз и двусторонний крипторхизм (неопущение яичек в мошонку).
На протяжении 21 дня ребенок провел на ИВЛ. После неудачной попытки перевода на неинвазивную вентиляцию потребовалась повторная интубация. На 28 сутки его перевели в отделение для новорожденных и недоношенных детей.
Консилиум специалистов Республиканского медико-генетического центра и НМИЦ им. В.И. Кулакова поставил диагноз: симптомокомплекс вялого ребенка, синдром врожденного гипотонуса с двигательными нарушениями, двусторонний крипторхизм, макрокрания. Синдром Прадера-Вилли.
Синдром Прадера-Вилли – генетическое заболевание, встречающееся у 1 человека на 25 000 – 10 000 новорожденных и характеризуется следующими признаками: выраженной мышечной гипотонией в неонатальном периоде, нарушением сосательного и глотательного рефлексов, задержкой моторного развития, последующим развитием гиперфагии и ожирения (к 2-4 годам), гипогонадизмом, низкорослостью и когнитивными нарушениями.
Мурад Авзалов, главврач РКБ имени Г.Г. Куватова
После стабилизации состояния ребенка перевели в Республиканскую детскую клиническую больницу для реабилитации. Как подчеркнул Авзалов, ранняя диагностика и своевременная терапия, включая гормон роста, значительно улучшают прогноз таких пациентов на будущее.
Фото: Мурад Авзалов, Vk
Источник: https://bash.news
