Мукополисахаридоз (МПС) — это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, которые могут привести к серьёзным последствиям для здоровья. Эти заболевания связаны с нарушением работы лизосом — специальных отсеков в клетках, которые содержат ферменты для расщепления различных веществ. Если хотя бы один из этих ферментов не активен, то в клетке начинает накапливаться то вещество, которое должно было быть переработано.
Одним из наиболее известных типов МПС является синдром Хантера (МПС II), который связан с резким снижением активности фермента идуронат-2-сульфатазы. Это приводит к накоплению гликозаминогликанов — веществ, которые составляют большую часть соединительной ткани. Накопление гликозаминогликанов может привести к различным симптомам, таким как частые отиты, заложенность носа, пупочная и паховая грыжи, изменение черт лица, нарушение подвижности суставов и другие.
Синдром Хантера встречается реже, чем 1:150 000 новорожденных, и в основном поражает мальчиков. Лечение этого заболевания включает пожизненную ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая стала доступной после включения синдрома Хантера в государственную программу высокозатратных нозологий (ВЗН) в 2019 году.
Важно помнить, что своевременное выявление и начало лечения МПС могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Поэтому важно знать основные признаки и симптомы этого заболевания, чтобы вовремя обратиться за помощью.
